Системная дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия — Блог

Дисплазия соединительной ткани, или ДСТ, — это генетически детерминированное (обусловленное генетикой) состояние 35 % всего населения Земли — такие данные приводит профессор Александр Васильев, заведующий лабораторией Гематологического научного центра при Министерстве здравоохранения РФ. Официально ДСТ принято называть системным заболеванием соединительной ткани, хотя термин «состояние», ввиду распространённости явления, употребляют многие учёные и врачи. Некоторые зарубежные источники называют долю диспластиков (болеющих дисплазией в разной степени) — 50 % от всех людей. Такое разночтение — от 35 % до 50 % — связано с отличающимися международными и национальными подходами к отнесению человека в группу заболевания.

Дисплазия соединительной ткани

Наличие множества подходов к определению заболевания говорит о неполной изученности вопроса. Заниматься серьёзно им стали совсем недавно, когда появились междисциплинарные медицинские институты и стал развиваться комплексный подход в диагностике. Но и до сих пор в обычной больнице не всегда поставят диагноз дисплазия соединительной ткани ввиду его многоаспектности и сложности клинической картины.

Дисплазия соединительной ткани: патология, её виды и клинические проявления

ДСТ характеризуется генетическими нарушениями в развитии соединительной ткани — мутационными дефектами волокон коллагена и эластина и основного вещества. В результате мутаций волокон их цепи формируются или короткими относительно нормы (делеция), или длинными (инсерция), или их поражает точечная мутация в результате включения не той аминокислоты, и т. д. Количество/качество и взаимодействие мутаций влияют на степень проявления ДСТ, которая от предков к потомкам обычно возрастает.

Столь сложная «технология» заболевания делает каждого больного ДСТ уникальным, однако существуют и устойчивые мутации, которые приводят к редким видам проявления дисплазии. Потому выделяют два вида ДСТ — дифференцированную и недифференцированную.

Дифференцированная дисплазия соединительной ткани, или ДДСТ, характеризуется определённым типом наследования признаков, ясной клинической картиной. К ней относят синдром Альпорта, синдромы Марфана, Шегрена, Элерса — Данлоса, гипермобильность суставов, буллезную форма эпидермолиза, «болезнь хрустального человека» — несовершенный остеогенез — и другие. ДДСТ встречается редко и диагностируется довольно быстро.

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани, или НДСТ, проявляется очень разнообразно, поражения носят полиорганный характер: затронуты оказываются несколько органов, систем. Клиническая картина НДСТ может включать отдельные малые и большие группы признаков из перечня:

  • Скелет: астеническое сложение; непропорциональное удлинение конечностей, пальцев; разнообразные позвоночные деформации и воронкообразные/килевидные деформации грудной клетки, разных видов плоскостопие, косолапость, полая стопа; Х/О-образные формы конечностей.
  • Суставы: гипермобильность, дисплазия тазобедренных суставов, повышенная опасность вывихов и подвывихов.
  • Мышечная система: недостаточность массы, особенно — глазодвигательной, сердечной.
  • Кожа: покровы истончены, гиперэластичны, обладают повышенной травматичностью с образованием шрамов с рисунком «папиросной бумаги» и келоидных рубцов.
  • Сердечно-сосудистая система: изменённая анатомия сердечных клапанов; торакодиафрагмальный синдром, вызванный позвоночными патологиями и патологиями грудной клетки (торакодиафрагмальное сердце); поражение артерий и вен, в том числе — варикозное поражение в юном возрасте; аритмический синдром и т. д.
  • Бронхи и лёгкие: бронхоэктазы, спонтанный пневмоторакс, вентиляционные нарушения, трахеобронхиальная дискинезия, трахеобронхомаляция, прочее.
  • Желудочно-кишечный тракт: нарушение (сдавление) кровотока, снабжающего органы брюшной полости кровью, — диспластик безуспешно, долго, иногда всю жизнь лечится у гастроэнтеролога, в то время как причина симптомов — дисплазия соединительной ткани.
  • Зрение: близорукость разной степени, удлинение глазного яблока, дислокация хрусталика, синдром голубых склер, косоглазие, астигматизм, плоская роговица, отслойка сетчатки.
  • Почки: реноваскулярные изменения, нефроптоз.
  • Зубы: кариес в раннем детстве, генерализованный пародонтоз.
  • Лицо: аномалии прикуса, выраженные лицевые асимметрии, готическое нёбо, низко растущие на лбу и шее волосы, большие уши или «мятые» ушные раковины и др.
  • Иммунная система: аллергический, аутоиммунный синдромы, синдром иммунодефицита.
  • Психическая сфера: повышенная тревожность, депрессии, ипохондрия, невротические расстройства.

Это далеко не полный список последствий, но характерный: так проявляет себя дисплазия соединительной ткани детей и взрослых. Перечень даёт представление о сложности проблемы и необходимости скрупулёзного исследования для постановки правильного диагноза.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия тазобедренных суставов

Дисплазия тазобедренных суставов — отклонение, нарушение или патология в развитии суставных структур в пре- и постнатальный периоды, результат которого — неправильная пространственно-размерная конфигурация сустава (соотношение и соположение вертлужной впадины и головки бедра). Причины заболевания разнообразны, в том числе могут быть обусловлены и генетическими факторами, как дисплазия соединительной ткани.

В медицине принято различать три формы развития ДТС — предвывих (или стадия незрелого сустава), подвывих (стадия начальных морфологических изменений в суставе) и вывих (выраженные морфологические изменения в строении).

Сустав на стадии предвывиха имеет растянувшуюся, слабую капсулу, и головка бедра свободно вывихивается и возвращается на место (синдром соскальзывания). Такой сустав считают незрелым — сформированным правильно, но не закрепившимся. Прогнозы для детей с таким диагнозом самые положительные, если дефект вовремя замечен, а терапевтическое вмешательство началось вовремя и проводилось эффективно.

Сустав с подвывихом имеет смещённую головку бедра: её смещение по отношению к вертлужной впадине может происходить в сторону или кверху. При этом генеральное соположение впадины и головки сохраняется, последняя не нарушает пределы лимбуса — хрящевой пластины впадины. Грамотная и своевременная терапия предполагает высокую вероятность формирования здорового, полноценного сустава.

Сустав в стадии вывиха представляет собой по всем показателям смещённую головку бедра, контакт между ней и впадиной полностью потерян. Эта патология бывает как врождённой, так и результатом неправильного/неэффективного лечения более ранних стадий дисплазии.

Внешние признаки для постановки предварительного диагноза ДТС у младенцев:

  • количественное ограничение в отведении бедра;
  • укороченное бедро — при одинаковом положении ног, согнутых в коленях и тазобедренных суставах, колено на поражённой стороне расположено ниже;
  • асимметрия ягодичных, под коленями и паховых складок на ножках ребёнка;
  • симптом Маркса-Ортолани (также называют симптом щелчка, или соскальзывания).

Если внешний осмотр даёт положительные результаты для диагностирования ДТС, то точная постановка диагноза ставится по результатам УЗИ и рентгенологического исследования (после 3 месяцев).

Подтверждённая дисплазия тазобедренных суставов лечится, в зависимости от генеральной формы и вторичных особенностей, с помощью стремян Павлика, гипсовых подвязок, других функциональных приспособлений и физиотерапии, в случае тяжёлых патологий — оперативными методами.

Дисплазия соединительной ткани у детей

Дисплазия соединительной ткани у детей может «заявить» о себе в любом возрасте ребёнка. Нередко клинические признаки становятся отчётливее с взрослением («эффект проявления негатива фотографии»), а потому точное определение заболевания в детском и подростковом периоде затруднено: такие дети просто чаще прочих попадают с проблемами то к одному специалисту, то к другому.

Если же ребёнку поставлен диагноз дисплазия соединительной ткани, и он авторитетно подтверждён, то не стоит отчаиваться — существует множество методов поддерживающей, корректирующей и восстановительной терапии. В 2009 году в России впервые определена базовая медикаментозная программа для реабилитации больных ДСТ.

К тому же у диспластиков есть и свои доказанные преимущества перед людьми относительно здоровыми. Как говорит профессор Александр Васильев, у большинства диспластиков более высокий (относительно среднего) уровень интеллекта — многие успешные люди болели ДСТ. Очень часто больные дисплазией выглядят привлекательнее, чем «основная популяция», за счёт удлинённых конечностей и общей утончённости вида. Они в 90 % случаев внешне моложе своего биологического возраста. Есть и ещё одно важное преимущество диспластиков, подтверждённое отечественными и зарубежными наблюдениями: больные с ДСТ в среднем в 2 раза реже подвергаются онкологическим поражениям.

Когда родителям стоит проявить бдительность и начать комплексное обследование ребёнка в авторитетных клиниках? Если из представленного выше списка патологий и состояний вы замечаете у ребёнка хотя бы 3 – 5, стоит обратиться к специалистам. Не нужно делать выводов самостоятельно: даже наличие нескольких совпадений вовсе не означает диагноза ДСТ. Врачи должны установить, что все они — следствие одной причины и связаны между собой патологией соединительной ткани.

Источник: dysplazia.ru

Дисплазия соединительной ткани у детей: проявления и подходы к лечению

Причины возникновения

Дисплазия соединительной ткани у детей: проявления и подходы к лечению

Выделить одну причину развития дисплазии соединительной ткани у детей невозможно. Существуют различные факторы, способные привести к возникновению патологии. В зависимости от связи с наследственностью выделяют две формы дисплазии:

  • недифференцированная, характеризующаяся выраженными клиническими проявлениями, но не имеющая наследственного характера;
  • дифференцированная — связанная с генетическими изменениями.
Читайте также:  Причины и лечение стероидной розацеа

Все факторы риска развития болезни делят на врожденные и приобретенные. К врожденным относят генетические мутации в генах, кодирующих белки соединительной ткани, например, коллагена или фибриллина. Приобретенные факторы представлены следующими состояниями: вредные привычки у матери во время беременности, нерациональное питание, негативные экологические условия и др.

Классификация заболевания

Для оценки прогноза и характера течения патологии врачи определяют тип дисплазии — дифференцированный или недифференцированный. Первая форма заболевания имеет установленную наследственную причину, например, синдром Марфана, Альпорта и др. Для диагностики дифференцированного варианта проводят генетические исследования у ребенка и родителей.

Недифференцированная дисплазия встречается чаще. Однозначно определить причину при этом не удается. Системные нарушения в структуре соединительной ткани приводят к различным клиническим проявлениям с поражением различных систем и органов. Для постановки подобного диагноза врач должен исключить наследственные синдромы.

Клинические проявления

Недифференцированная форма болезни не связана с наследственностью

Симптомы дисплазии в детском возрасте принято разделять на две группы: висцеральные и фенотипические. Они выявляются во время обследования у лечащего врача. Фенотипические признаки видны при внешнем осмотре. К ним относят:

  • удлинение пальцев, стоп и кистей;
  • различные варианты деформации грудной клетки;
  • повышенная подвижность суставов. Например, ребенок может переразгибать локти или колени;
  • появление варикозной болезни в подростковом возрасте;
  • ранняя близорукость;
  • ассиметричное лицо с нарушениями прикуса;
  • искривления позвоночника различной степени тяжести;
  • Х- и О-образная деформация голеней;
  • множественные пигментные пятна и сосудистые сеточки на коже.

Указанные симптомы выявляются у большинства больных с дисплазией соединительной ткани. Они имеют разную степень выраженности.

В диагностике заболевания участвует не только педиатр, но и другие специалисты: кардиолог, пульмонолог, невролог и пр. Это зависит от клинической картины болезни.

Висцеральные проявления характеризуются изменениями работы внутренних органов и нервной системы на фоне дисплазии. Эти признаки не имеют внешних проявлений, поэтому специалисту необходимо тщательно собирать жалобы ребенка и его родителей. Основные висцеральные симптомы:

  • плохой сон и повышенная сонливость в течение дня;
  • частые головные боли, не имеющие конкретной локализации;
  • гипервозбудимость;
  • тревожность;
  • нарушения работы органов желудочно-кишечного тракта в виде метеоризма, запоров и др.;
  • изменение уровня артериального давления;
  • признаки поражения мочевыделительной системы: ночное недержание мочи и т.п.

При выявлении указанных симптомов родителям необходимо сразу обратиться за медицинской помощью. Специалист подберет необходимое обследование и сможет поставить точный диагноз.

Диагностические мероприятия

Дисплазия соединительной ткани у детей выявляется при комплексном обследовании. Оно начинается с изучения имеющихся жалоб у ребенка и его родителей. После этого проводится внешний осмотр с оценкой степени подвижности суставов по шкале Бейтона. Врач проводит измерение длины стоп, рук и ног, а также замеры охвата головы и груди.

Проводятся дополнительные лабораторные и инструментальные методы. Для выявления заболеваний сердечно-сосудистой системы показано выполнение электрокардиографии, ЭхоКГ и УЗИ магистральных сосудов. Для оценки состояния тазобедренных суставов и других частей опорно-двигательного аппарата проводят рентгенографию или компьютерную томографию. При симптомах поражения внутренних органов назначают их дополнительное обследование.

Лечение заболевания

Терапия, позволяющая полностью избавиться от дисплазии соединительной ткани, не разработана. В основе патологии лежит врожденный или приобретенный генетический дефект, который невозможно исправить. Поэтому лечение направлено на предупреждение развития осложнений болезни и повышение качества жизни пациента.

В качестве лечебных мероприятий используют лекарственные препараты, физкультуру и изменения рациона питания. Терапия подбирается и проводится только под наблюдением лечащего врача.

Cимптомы заболевания различны в зависимости от формы патологии

В лечении применяют различные группы медикаментозных препаратов, улучшающих состояние внутренних органов и нервной системы. Основные используемые классы лекарственных средств:

  • витаминные комплексы с добавлением магния. Обеспечивают нормализацию обмена веществ в организме и улучшают работу скелетной мускулатуры и сердца;
  • ноотропы — группа лекарственных средств, улучшающих состояние нервной ткани. Современные препараты могут использоваться в раннем возрасте;
  • препараты, улучшающие обменные процессы в миокарде. Позволяют предупредить развитие миокардита и его осложнений;
  • антибактериальные препараты используются при выявлении у ребенка сопутствующей бактериальной инфекции, например, бронхита или пневмонии;
  • успокоительные медикаменты на растительной основе;
  • лекарственные комплексы, содержащие коллаген и его предшественники, а также витамин С.

При выборе медикаментозного лечения следует учитывать имеющиеся у ребенка нарушения работы внутренних органов. Все препараты имеют определенные показания и противопоказания к назначению. Их несоблюдение может стать причиной прогрессирования расстройств или развития побочных эффектов.

Изменение рациона питания

Клинические рекомендации по терапии дисплазии в детском возрасте указывают, что ребенок с заболеванием нуждается в специальной диете. Она основана на повышении потребления продуктов, содержащих коллаген, или веществ, стимулирующих его образование в организме.

К коллагенсодержащим продуктам относят все виды нежирного мяса, морскую рыбу и водоросли. Стимулируют образование белка соединительной ткани продукты, богатые витамином С. Например, ягоды, соя, печень животных и птиц, бананы и пр.

Диета — важная часть терапии заболевания. Родителям необходимо проконсультироваться по ее поводу с педиатром и диетологом.

Также из рациона питания устраняют фастфуд, жирную, соленую и острую пищу. Употребление кондитерских и хлебобулочных изделий ограничено.

Хирургические вмешательства

Инвалидность детей с дисплазией связана с изменениями в опорно-двигательном аппарате и сердечно-сосудистой системе. Заболевание приводит к патологиям артерий и вен, деформации позвоночника, грудной клетки и другим негативным изменениям в организме. Для их коррекции врачи проводят оперативные вмешательства, направленные на устранение дефектов. Ребенок при этом нуждается в госпитализации в профильную больницу. Операции проводят после обследования пациента и определения показаний к ним.

Системная дисплазия соединительной ткани в детском возрасте характеризуется множественными клиническими проявлениями — от изменения длины пальцев до тяжелых пороков сердечно-сосудистой системы. Прогноз при своевременном выявлении заболевания благоприятный.

Врачи обеспечивают комплексное лечение, которое тормозит развитие патологических процессов в организме и позволяет предупредить развитие осложнений. Если родители долгое время занимаются самолечением и не обращаются за медицинской помощью, то заболевание может стать причиной гибели ребенка или его инвалидности.

Читайте в следующей статье: акклиматизация у детей

Источник: www.baby.ru

Синдром дисплазии соединительной ткани: симптомы у детей, классификация и лечение

Дисплазия соединительной ткани у ребенка — наследственное заболевание, для которого характерно нарушение синтеза белка коллагена или фибриллина. Болезнь может проявляться в виде физических дефектов и нарушений со стороны внутренних органов и систем организма – мочеполовой, дыхательной, пищеварительной и нервной.

О дисплазии и ее причинах

Соединительная ткань (СТ) присутствует во всех органах человеческого тела, но большее ее количество сосредоточено в опорно-двигательном аппарате. Она обеспечивает нормальную подвижность суставов. В ее состав входят:

  • разные виды белка – коллаген, эластин, фибриллин и др.;
  • клетки;
  • межклеточная жидкость.

Соединительная ткань имеет различную структуру и плотность, это зависит от того, в каком органе она находится. Плотность придает коллаген, а эластин делает ткани рыхлыми. За процесс синтеза белка отвечают гены. Когда происходит нарушение на генном уровне, мутация, коллагеновые и эластиновые цепочки формируются неправильно – их длина уменьшается или увеличивается. Это приводит к ухудшению свойств соединительной ткани. В итоге она теряет часть своих свойств и уже не может обеспечивать нормальную работу суставов.

Итак, дисплазия соединительной ткани является генетическим заболеванием, обусловленным негативным воздействием различных факторов на развивающийся в утробе плод. К причинам возникновения мутаций относят:

  • экологическую обстановку;
  • вредные привычки матери;
  • погрешности в питании при беременности;
  • отравление химическими веществами, интоксикация;
  • стресс;
  • недостаток магния в организме беременной;
  • токсикоз.

Классификация заболевания

Такие патологии выявляют при помощи генетических исследований. Нарушение чаще затрагивает один или несколько органов. Заболевание представляет опасность для жизни детей. По статистике, подобные генетические мутации встречаются нечасто.

Недифференцированная ДСТ у детей – распространенное явление. Выявить такую патологию сложнее, так как изменениям подвержена СТ всего тела, а отнести болезнь при этом к одному из перечисленных выше синдромов невозможно. У пациентов наблюдаются нарушения сразу в нескольких органах и системах организма:

Читайте также:  Фактором риска развития атеросклероза является

Чтобы подтвердить диагноз недифференцированной ДСТ у человека, нужно выяснить, не относятся ли симптомы и жалобы пациента к какому-либо синдрому, вызванному генными мутациями. В группе риска находятся дети и молодые женщины в возрасте до 35 лет.

Симптоматика дисплазии соединительной ткани у детей

ДСТ имеет столько разных проявлений, что их нередко связывают с другими заболеваниями, если рассматривают поодиночке. Только комплексное исследование проявлений недуга поможет распознать истинную причину плохого самочувствия у ребенка. Симптомы болезни делятся на 2 типа: фенотипические и висцеральные.

Фенотипические симптомы

К таким проявлениям относятся видимые, внешние нарушения. Обнаружив у ребенка несколько признаков заболевания, надо обратиться в больницу и попросить об обследовании с целью исключения ДСТ. К фенотипическим симптомам относятся:

  • изменения в строении скелета – удлиненные пальцы, стопы (видно на фото);
  • деформация грудной клетки (рекомендуем прочитать: виды деформации грудной клетки у ребенка и способы лечения);
  • гипермобильные суставы (ребенок способен выгнуть колени или локти в обратную сторону);
  • ранний варикоз;
  • патологии глаз, например, миопия, голубые склеры;
  • асимметрия лица, неправильное формирование прикуса;
  • прямая спина, искривление позвоночника;
  • вальгусная или варусная деформация стоп (рекомендуем прочитать: какие упражнения выполнять в домашних условиях при вальгусной деформации стопы у детей?);
  • сухость кожных покровов, пигментные пятна;
  • появление сосудистых сеточек на коже.

Больной ребенок может жаловаться на возникновение болезненных ощущений при оттягивании кожи. Иммунитет у пациентов, которые страдают от ДСТ, низкий. Частые простудные заболевания у них нередко переходят в пневмонию и бронхит.

Висцеральные симптомы

К висцеральным симптомам относятся те, которые невозможно сразу заметить, то есть, они никак не проявляются внешне. В этом и кроется опасность – вовремя не обнаруженная болезнь способна вызвать необратимые изменения в органах и системах. К висцеральным симптомам дисплазии соединительной ткани относятся:

  • сонливость;
  • головная боль;
  • возбудимость, чрезмерная тревожность;
  • нарушения сна;
  • нарушения со стороны пищеварительной системы – запоры, метеоризм;
  • пониженное артериальное давление;
  • сложности с поднятием тяжелых предметов;
  • проблемы в мочеполовой сфере – недержание мочи, нефтопроз.

Наблюдая такие симптомы у ребенка, мамы обращаются к разным врачам – окулисту, невропатологу, педиатру, отоларингологу, а если болит сердце, то к кардиологу. Каждый специалист лечит по-своему, не принимая во внимание симптомы, не относящиеся к его области. В этом и заключается проблема — болезнь продолжает прогрессировать, оставаясь невыявленной. Обнаружение нарушений в разных системах организма должно навести на мысль о дисплазии.

Методы диагностики

Диагноз ДСТ ставится на основе комплексного обследования ребенка. Врач изучает анамнез пациента, после чего проводит осмотр. Он оценивает степень подвижности суставов, ориентируясь на шкалу Бейтона, снимает замеры обхвата груди, головы, длины стопы и конечностей.

Педиатр должен взаимодействовать с узкими специалистами – кардиологом, пульмонологом, гастроэнтерологом, ортопедом и невропатологом при постановке диагноза. Если результаты исследования подтвердят дисплазию соединительной ткани, будет назначена соответствующая терапия.

Лечение заболевания

Детей с диагнозом ДСТ лечат комплексно. Врачи рекомендуют придерживаться диеты с целью обогащения рациона белковой пищей. Из меню исключают жареную, жирную пищу, соления; сладости детям разрешается употреблять умеренно. В рацион вводят:

  • рыбу;
  • сыр;
  • орехи;
  • нежирное мясо;
  • фрукты, овощи, сухофрукты;
  • наваристые бульоны.

Соблюдение дневного режима – это обязательный пункт в лечении. Спать надо 8-9 часов в сутки.

Терапия включает и занятия гимнастикой. Больному рекомендуют заняться плаванием, настольным теннисом или бадминтоном. Тяжелая атлетика, растяжка, бокс – неподходящие виды спорта.

Кроме того, ребенку назначают физиопроцедуры. К ним относятся:

  • грязевые, сероводородные, йодобромные ванны;
  • УФО;
  • посещение солевой комнаты;
  • лечебный массаж;
  • иглорефлексотерапия.

Лечение дисплазии соединительной ткани включает в себя и прием медикаментов. Они способствуют лучшей выработке коллагена, стимулируют обменные процессы, укрепляют иммунитет больного. Список препаратов:

  • Румалон;
  • Хондротинсульфат;
  • витамин С;
  • препараты магния;
  • Остеогенон;
  • Глицин;
  • Лецитин.

Отдельным больным рекомендуют ношение бандажа или стелек с супинатором. В подростковом возрасте ребенку нужна помощь психолога, ведь дети постоянно испытывают стресс. Родителям важно оказывать им поддержку. В некоторых случаях может понадобится хирургическое вмешательство, когда значительным изменениям подверглись сосуды, а также при вывихе бедра.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор. С таким диагнозом дети живут обычной жизнью, но требуется постоянно прилагать усилия, чтобы болезнь не прогрессировала. Важно ежегодно проходить обследование и выполнять все предписания врача, проходить лечение в санатории.


Источник: rosmedplus.ru

Синдром дисплазии соединительной ткани у детей

Термином дисплазия соединительной ткани у детей обозначают целую группу патологических состояний, характеризующихся нарушением формирования и развития соединительной ткани. В основе дисплазии соединительной ткани (ДСТ) лежит нарушение синтеза коллагена – белка, который является своего рода матрицей для образования более сложноорганизованных структур.

Эта ситуация приводит к тому, что формирующаяся, таким образом, соединительная ткань, не в состоянии выдержать необходимую механическую нагрузку. Статистика отмечает рост пациентов с ДСТ. По некоторым данным, этой патологией страдает от 30 до 50% школьников.

Причины

Причинами нарушения формирования и развития соединительной ткани являются генные мутации. Дело в том, что соединительная ткань присутствует во всех органах и тканях нашего организма, поэтому генетические поломки могут происходить где угодно. Этим определяется большое многообразие и выраженность клинических проявлений.

Классификация

Все проявления данной патологии можно разделить на 2 большие группы:

  • Дифференцированная дисплазия. Генные дефекты дифференцированной дисплазии хорошо изучены, а клинические симптомы ярко выражены. К этой группе относятся синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, несовершенный остеогенез.
  • Недифференцированная дисплазия. Этот диагноз ставят, если признаки патологии не укладываются в рамки дифференцированных синдромов.

Синдром Марфана

Является самым частым из дифференцированных дисплазий. Причиной патологии является дефект гена FBN1, отвечающего за синтез фибриллина. В результате волокна соединительной ткани теряют свою упругость и прочность. По степени выраженности синдром Марфана может сильно варьировать. От легкой (внешне практически неотличимой от обычных людей) до тяжелой, приводящей к смерти от сердечной недостаточности на первом году жизни.

Для таких людей характерно:

  • Высокий рост.
  • Длинные конечности.
  • Длинные, тонкие, гиперподвижные пальцы рук.
  • Нарушения зрения (подвывих хрусталика, голубые склеры, близорукость, отслойка сетчатки).
  • Сердечно-сосудистые нарушения. Чаще всего бывает пролапс митрального клапана, врожденные пороки сердца, нарушения ритма, аневризма аорты.

Такие пациенты находятся под контролем нескольких специалистов – кардиолога, офтальмолога, терапевта, ортопеда. У них велик риск внезапной смерти. Продолжительность жизни зависит от степени выраженности нарушений, в первую очередь, в сердечно-сосудистой системе. Так, 90% больных не доживают до возраста 45 лет.

Синдром Элерса-Данлоса (синдром гиперэластичной кожи)

Это группа наследственных заболеваний (выделяют 10 типов этого синдрома), характеризующихся нарушением синтеза коллагена. Так как коллаген присутствует во всех органах и тканях, нарушения при данной патологии являются генерализованными. Они захватывают сердечно-сосудистую, зрительную, дыхательную систему. Ведущим признаком синдрома Элерса-Данлоса являются кожные проявления.

Кожа у таких детей нежная, бархатистая и плохо фиксирована к подлежащим тканям, легко собирается в складки. Она морщинистая на стопах и подошвах. Очень ранимая, особенно после 2 лет. Малейшая травматизация кожи приводит к появлению ран. Такие ранки заживают очень долго, с образованием рубцов и псевдоопухолей.

Несовершенный остеогенез

В данном случае наследственно обусловленная мутация приводит к нарушению формирования костной ткани (остеогенезу). Кости при этой патологии имеют пористое строение, минерализация их нарушена. Вследствие этого, у больных возникают множественные переломы, даже при минимальном механическом воздействии, а в ряде случаев и спонтанные. Таких детей называют «хрустальными».

Прогноз заболевания зависит от типа нарушений остеогенеза. Всего выделяют 4 типа. Наиболее тяжелыми являются 2 и 3 тип генетических аномалий. Продолжительность жизни детей, имеющих несовершенный остеогенез, обычно не превышает нескольких лет. Смерть наступает от последствий множественных переломов и септических (инфекционных) осложнений.

Недифференцированная дисплазия

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани у детей – это такая патология соединительной ткани, при которой внешние проявления и клинические симптомы говорят о наличии соединительно-тканного дефекта, но не укладываются ни в один из известных в настоящий момент генетически обусловленных синдромов (синдром Марфана, синдром Элерса-Данлоса, синдром несовершенного остеогенеза и др.).

Читайте также:  Вены на кистях рук выступают причины

Ребенок с недифференцированной ДСТ может предъявлять массу неспецифических жалоб: головные боли, быстрая общая утомляемость, боли в животе, неустойчивый стул (чередование запоров и поносов), вздутие живота, плохое зрение. Дети и, особенно, подростки с этой патологией склонны к тревожности, депрессии и ипохондрии. Во взрослой жизни это может привести к снижению социальной адаптации и ограничению социальной активности.

У детей, страдающих ДСТ, часто возникают инфекционные болезни дыхательных путей – от обычного ОРЗ до пневмонии. Поэтому в связи с отсутствием характерных жалоб важно внимательно обратить внимание на внешние симптомы дисплазии соединительной ткани у ребенка.

Со стороны опорно-двигательной системы:

  • Гипермобильность суставов.
  • Сколиоз.
  • Плоскостопие.
  • Деформации грудной клетки.
  • Непропорционально длинные руки и ноги.
  • Различные нарушения прикуса.

Со стороны кожи:

  • Гиперэластичность.
  • Истонченность.
  • Раннее образование морщин.
  • Выраженная венозная сеть.
  • Склонность к травматизации.

Со стороны сердечно-сосудистой системы: пролапс митрального клапана, блокада правой ножки пучка Гиса, венозная недостаточность, варикозное расширение вен. Со стороны органов зрения: ангиопатия сетчатки, голубые склеры, миопия. Так называемые малые аномалии скелета: сандалевидная щель на стопе, приросшие мочки ушей, диастема (щель между передними зубами).

Диагностика дисплазии соединительной ткани

Синдром дифференцированной дисплазии соединительной ткани у детей обычно не вызывает больших трудностей в диагностике из-за яркости клинической картины и наличия семейной предрасположенности. Для подтверждения диагноза проводится генетическая экспертиза. Недифференцированная ДСТ чаще всего диагностируется не сразу.

Обычно дети наблюдаются в течение длительного времени у врачей самых разных специальностей: кардиологов, окулистов гастроэнтерологов, терапевтов. К тому же для данной патологии отсутствуют единые алгоритмы обследования. Обычно диагноз ставится на основании совокупности внешних признаков, клинических проявлений и данных инструментальной диагностики. Наиболее показательными являются:

  • Эхокардиография.
  • УЗИ органов брюшной полости и почек.
  • Электрокардиограмма.
  • Электроэнцефалограмма.
  • Рентген суставов и позвоночника.

Дополнительно может проводиться биопсия кожи, лабораторные исследования состава крови. Если в семье были случаи дисплазии соединительной ткани, особенно дифференцированные, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

Источник: elemte.ru

Боремся с дисплазией соединительной ткани у детей

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) у ребёнка называется неправильное формирование соединительной ткани. В организме человека она занимает половину всей массы тела. Её функция заключается в скреплении воедино всех тканей, а формирование начинается еще в утробе матери, в первые дни жизни плода.

Если компонентов, из которых формируется ткань, в организме малыша слишком мало, то могут произойти серьёзные сбои в развитии, в том числе и замирание беременности.

При незначительно выраженном дефиците этих компонентов жизнеспособность ребёнка сохраняется, но его масса и рост ниже, чем у других детей. Однако ДСТ считается не заболеванием, а индивидуальной особенностью организма. Более того, практически у каждого ребёнка до 5 лет есть симптомы ДСТ: высокая растяжимость кожи, слабость связок и т. д. Поэтому установить диагноз можно, только ориентируясь на внешние признаки дисплазии.

Признаки и виды

Синдром ДСТ подразделяется на дифференцированный и недифференцированный.

  • Дифференцированная дисплазия — очень серьёзная болезнь, характеризующаяся необратимыми изменениями внутренних органов. В тяжелых случаях такие состояния приводят к летальным исходам, однако их немного.
  • Недифференцированная дисплазия встречается у 50% всех детей, а тяжесть состояния зависит от степени выраженности.

Распознать дисплазию можно по многим симптомам. Родители обязаны насторожиться, если врачи обнаруживают у детей сразу несколько таких признаков:

Со стороны ортопеда

  1. Гипермобильные суставы (малыш отличается повышенной гибкостью, он может делать со своими суставами то, что не получается у других детей).
  2. Деформирован позвоночный столб (ребёнок может страдать сколиозом, кифозом).
  3. Плоскостопие.
  4. Деформирована грудная клетка (может иметь воронкообразную, килевидную, вдавленную форму).
  5. Сутулость плеч.
  6. Слабые мышцы живота.
  7. Грыжа.
  8. Наличие мышечной гипотонии.
  9. Ассиметрична или искривлена носовая перегородка.

Со стороны невропатолога

  1. Снижение мышечного тонуса рук, ног.
  2. Частые травмы сухожилий и связок.
  3. Синдром быстрой утомляемости, плохой сон.
  4. Наличие головокружений, сердечных болей, артериальной гипотензии.
  5. Болезненные суставы и спина.

Со стороны окулиста

  1. Наличие близорукости, астигматизма, подвывиха хрусталика.
  2. Глазное дно, склеры и роговицы развиваются с патологиями.

Со стороны стоматолога

  1. Зубы у детей растут неправильно или с задержкой.
  2. Нижняя челюсть имеет неправильный размер.
  3. Наличие гипоплазии зубной эмали.
  4. Подъязычная уздечка короткая.

Со стороны кардиолога

  1. Аритмия, частые обмороки.
  2. Наличие варикозного расширения вен уже в юном возрасте.
  3. Внезапное возникновение тахикардии.
  4. Симптом проявляется в пролапсе митрального клапана.

Со стороны пульмонолога

  1. Частые бронхиты, пневмонии и ЛОР-заболевания.
  2. Наличие поликистоза лёгких, гипервентиляционного синдрома.
  3. Трахеобронхомегалия/ трахеобронхомаляция.

У ребенка могут быть замечены и другие виды болезни ,а именно дисплазия: бронхолегочная, почечная, другие виды.

Со стороны гастроэнтеролога

  1. Симптом характеризуется опущением внутренних органов.
  2. Неправильное расположение желудка, желчного пузыря.
  3. Грыжа диафрагмы или пищевода.
  4. Регулярные диспептические нарушения.

Со стороны педиатра

  1. Кожные ткани ребёнка склонны к появлению синяков.
  2. Повышение растяжимости кожи.
  3. В местах травм образуются грубые рубцы.
  4. Во время полового созревания и в период интенсивного роста на коже образуются растяжки.
  5. Ассиметричное расположение лопаток.
  6. Принадлежность ребёнка к «астеническому типу»: недостаточный вес в младенчестве, а затем в юности при повышенном аппетите, тонкость и лёгкость костных тканей, быстрая утомляемость, ребёнку сложно сосредоточиться.
  7. Характерная внешность: уши большого размера, оттопырены, глаза посажены глубоко, череп нестандартный, лопатки выпирают.

Лечение

Как видно из перечисленных симптомов, детям с соединительнотканной дисплазией свойственно болеть сразу всем и наблюдаться сразу у многих различных специалистов, каждый из которых лечит именно по своему профилю. Но после возрождения семейной медицины у таких пациентов появилась надежда, что ими наконец начнёт заниматься один врач, который будет лечить не отдельные заболевания, а причину их возникновения.

Синдром ДСТ имеет наследственный характер, поэтому к правильному образу жизни должны подключаться все члены семьи.

Режим дня. Ребёнку необходимо спать не меньше 8-9 часов, а в некоторых случаях полезен будет и дневной сон. Каждое утро следует начинать с гимнастики. При отсутствии каких-либо ограничений к спорту им нужно заниматься на протяжении всей жизни, при этом профессиональный спорт категорически противопоказан! Дети с гипермобильными суставами при занятиях профессиональными видами спорта очень скоро начнут страдать дегенеративно-дистрофическими патологиями хрящевой ткани связочного аппарата. Это объясняется постоянными травмами, микро-излияниями, которые вызывают хронические асептические воспаления и дистрофические процессы.

Рекомендуется регулярно плавать, ходить на лыжах, кататься на велосипеде, подниматься на горки и лестницы, играть в бадминтон, заниматься гимнастикой ушу.

Массажи. Лечебные массажи считаются важной частью реабилитационного восстановления детей с дисплазией соединительной ткани. Массировать нужно спину, шейно-воротниковую зону и конечности курсами по 15 — 20 сеансов.

Если ребёнок страдает плоско-вальгусией стоп, то следует подобрать обувь с супинаторами и носить только ее. При наличии жалоб на суставы требуется подобрать рациональную обувь, то есть, такую, в которой стопа и голеностоп будут плотно фиксироваться «липучками». Внутри обуви должно быть как можно меньше швов, материалы изготовления — только натуральные, задники — высокие и жесткие, высота каблучка — 1-1,5 сантиметра.

Гимнастика. Лечение предусматривает ежедневную гимнастику для стоп, ножные ванны с добавлением морской соли на протяжении 10 — 15 минут, массажи голеней и стоп.

Диета. Диета — самое главное правило при лечении ДСТ. Ребёнку нужно организовать полноценное питание с достаточным количеством жиров, белков и углеводов. Из белковой пищи желательно предпочитать мясо, рыбу, орехи, фасоль. В рационе обязательно нужны сыр и творог. Во всех продуктах должно содержаться много микроэлементов и витаминов.

Избавиться от синдрома дисплазии соединительной ткани одновременно и легко, и сложно. Простота лечения заключается в том, что нет необходимости в стационаре и дорогостоящих медицинских препаратах. Сложность — в умении правильно организовать режим дня, заинтересовать ребёнка и убедить его в необходимости некоторых изменений в его жизненном распорядке.

Благодаря правильному питанию и распорядку дня, физическим нагрузкам и внимательному контролю родителей можно избавиться от дисплазии соединительных тканей достаточно быстро. А вместе с синдромом от детей уйдут и проблемы, связанные с основной причиной их возникновения.

Источник: lechimkrohu.ru